USA tippteadlane toob Eestisse uudseimad teadmised meditsiinigeneetikast

Tartu ülikooli külastab aprillist maini Fulbrighti programmi stipendiumiga Dr Donald F. Conrad USA Washingtoni ülikooli meditsiinikoolist, et kaasajastada meie tudengite, teadlaste ja meedikute teadmisi meditsiinigeneetikast. Dr Conradi Eestisse kutsunud, eelmisel aastal ametisse valitud Tartu ülikooli inimese geneetika professori Maris Laane sõnul on USA olnud ja on jätkuvalt liider inimese geneetika teadustöös ja selle tulemuste rakendamises meditsiinis. “USA koduülikool, kus Dr Conrad meditsiinitudengitele geneetikat õpetab, on olnud võtmepositsioonil inimese geneetika teadmiste läbimurde perioodil 2000ndate aastate alguses. Kui esimest korda koostati inimese genoomi järjestust, siis 30% selle sekveneerimisest teostati just selles ülikoolis. Kuulda ja kogeda seda, milliseid geneetika teadmisi õpetatakse ühes USA meditsiiniülikoolis, millised on rõhuasetused ja visioonid, on oluline nii minule kui loodetavasti ka Dr Conradi loengusarjas ja praktilistel kursustel osalejatele,” sõnas Laan. Prof Laane sõnul tajub ta vastutust selle eest, millised on tänaste ja tulevaste Eesti meedikute teadmised geneetikast, valmisolek jälgida uusi arenguid, kaasa mõelda ja seisukohta võtta nende rakendamiste kohta meditsiinis. “Ainult sellisel juhul jõuab patsiendini kasu geneetika analüüside integreerimisest tõenduspõhisesse meditsiini. Kuigi kasu jõuab patsiendini ka kaudselt moel. Näiteks võivad olla genoomianalüüside tulemused allikaks uute potentsiaalsete märklaudade tuvastamiseks uute, tõhusamate ja spetsiifilisemate ravimite arenduses,“ selgitas Laan ning lisas: “Viimase kümnekonna aasta jooksul on inimese geneetika valdkond teinud üüratuid hüppeid nii genoomi analüüsi tehnoloogiate arenduses, kui uute teadmiste kogunemisel. Nende teadmiste ja võimaluste rakendamine meditsiinis on hoogsalt järgi tulemas ja geneetika-alased teadmised on üha olulisemad kliinilises praktikas otsuste tegemises.” Pea poolteist kuud kestva Tartus viibimise aja jooksul on Dr Conrad läbi viinud loengusarja ja kaks praktilist kursust – algajate kursus neile, kes esimest korda nuusutavad geneetiliste analüüside maailma ja edasijõudnute kursus neile, kes on pädevad bioinformaatikas. Kuulajate spekter on olnud lai, ulatudes tudengitest doktorantide, residentidest kogenud meedikute ja teadlasteni. Lisaks pidas õppejõud seminari Tartu ülikooli kliinikumi meestekliinikus ning bio-ja siirdemeditsiini instituudis, tulemas on loeng 11. mail toimuval reproduktiivtervise töötoas “Happy Pregnancy 2017”. Dr Conradi ajakava Tartus sisaldab ka üle kümne mentorlus-kohtumise doktorantidega. Dr Conrad on maailmas tunnustatud teadlane, kes on avaldanud läbimurdeid inimese genoomi struktuursete variantide kohta. Umbes 20-30% inimese genoomist moodustavad alad, kus esineb deletsioone, duplikatsioone, inversioone ja kompleksseid genoomseid ümberkorraldusi. Dr Conradi töödel on oluline roll mõistmaks nende geneetiliste variantide rolli laia spektri genoomsete haiguste tekkel alates lapseea raskest vaimupuudest kuni metabolism häirete või skisofreeniani. Tema vastavat esiautori tööd, mis avaldati 2010. aasta ajakirjas Nature, on tsiteeritud 1440 korda. Lisaks ridamisi teisi samal temaatikal juhtivautori töid, mille tsiteeringud ulatuvad samuti sadadesse. Selle asemel, et jätkata endist sissetöötatud kurssi tunnustatud inimese genoomi analüüside bioinformaatikuna, võttis Don endale oma koduülikooli St. Louise’sesse naastes uue väljakutse. Tal oli soov rakendada oma teadmisi ja oskusi nii, et sellest tõuseks kasu otseselt patsientidele. Täna juhib Dr Conrad ülemaailmset GEMINI (Genetics in Male Infertility) konsortsiumi, mille liikmeskond on Austraaliast, Euroopast, USAst ja Kanadast. Konsortiumist ühe osa moodustavad androloogia ja viljatuskliinikud (sh TÜ kliinikumi androloogiakeskus) ja teise osa inimese genoomi eksperdid (sh Tartu ülikoolist). Eesmärk on koondada jõud, kliiniline ekspertiis, geneetikute teadmised ja kogemused ja kõige kaasaegsemad bioinformaatilised meetodid selleks, et selgitada meeste viljatuse geneetilisi põhjuseid. “Nagu näitavad Tartu ülikooli androloogia dotsendi Margus Punabi 2016. aastal avaldatud andmed, jääb täna 60% mehepoolsest viljatusest seletamatuks. Kui pole konkreetset diagnoosi, siis ei saa ka täies ulatuses rakendada patsiendi-spetsiifilist ravi,” selgitas prof Laan. Dr Conrad viibib Eestis Fulbright Specialist programmi raames, mis toetab USA tipp-õppejõudude õppevisiite teiste riikide ülikoolidesse. Lisaks toetavad visiiti TÜ kliinilise meditsiini instituudi doktorikool ja TÜ meditsiiniteaduste valdkond. Lisainfo:
Maris Laan
inimese geneetika professor
maris.laan@ut.ee
5349 5258