teadus

Inimese geneetika õppetooli teadustöö

Teadustöö põhifookus

Prof Maris Laane juhitava inimese geneetika õppetooli teadustöö märksõnad on meditsiinigeneetika ja genoomika, reproduktiiv-biomeditsiin, geneetika rakendused meditsiinis. Baas- ja siirdemeditsiiniline teadustöö on peamiselt reproduktiivgeneetikas:

Platsenta geneetika ja ‘oomika’ normaalse ja tüsistunud raseduse korral ja raseduse tüsistuste geneetilised riskifaktorid ja mitte-invasiivsete biomarkerite arendus
Meeste reproduktiivtervisega, viljatusega ja soo arengu häiretega seotud geneetiliste riskide uuringud ja seotud geneetilised faktorid

Teadusgrandid

Praegune olulisim koostöö

Eestis – SA TÜK meestekliinik ja SA TÜK naistekliinik, AS Ida-Tallinna Keskhaigla naistekliinik ja AS Lääne-Tallinna Keskhaigla naistekliinik
Rahvusvaheliselt

  • Genetics Of Male Infertility Initiative (GEMINI), koostööpartner Don F Conrad, Oregon Health and Science University, Portland, OR, USA
  • prof Tom Lenaerts, Université Libre de Bruxelles, Belgia

Ettevõtlus – Synlab Eesti OÜ

Andme- ja biomaterjali kogud

Koostöös SA TÜK naistekliiniku ja meestekliinikuga raseduse ja androloogiliste uuringutega seotud biomaterjalid (REPROMETA, HAPPY PREGNANCY uuringud).

Viis olulisimat teadusartiklit viimasel viiel aastal

  1. Valkna A, Juchnewitsch AG, Põlluaas L, Lillepea K, Tjagur S, Dutta A, Pomm K, Punab M, Laan M. (2025) Significantly increased load of hereditary cancer-linked germline variants in infertile men. Hum Reprod Open 2025(2):hoaf008. doi: 10.1093/hropen/hoaf008
  2. Lillepea K, Juchnewitsch AG, Kasak L, Valkna A, Dutta A, Pomm K, Poolamets O, Nagirnaja L, Tamp E, Mahyari E, Vihljajev V, Tjagur S, Papadimitriou S, Riera-Escamilla A, Versbraegen N, Farnetani G, Castillo-Madeen H, Sütt M, Kübarsepp V, Tennisberg S, Korrovits P, Krausz C, Aston KI, Lenaerts T, Conrad DF, Punab M, Laan M. (2024) Toward clinical exomes in diagnostics and management of male infertility. Am J Hum Genet 111(5):877-895. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.03.013.
  3. Juchnewitsch AG, Pomm K, Dutta A, Tamp E, Valkna A, Lillepea K, Mahyari E, Tjagur S, Belova G, Kübarsepp V, Castillo-Madeen H, Riera-Escamilla A, Põlluaas L, Nagirnaja L, Poolamets O, Vihljajev V, Sütt M, Versbraegen N, Papadimitriou S, McLachlan RI, Jarvi KA, Schlegel PN, Tennisberg S, Korrovits P, Vigh-Conrad K, O'Bryan MK, Aston KI, Lenaerts T, Conrad DF, Kasak L, Punab M, Laan M. (2024) Undiagnosed RASopathies in infertile men. Front Endocrinol (Lausanne) 15:1312357. doi: 10.3389/fendo.2024.1312357.
  4. Triin Kikas, Anna Maria Punab, Laura Kasak, Olev Poolamets, Vladimir Vihljajev, Kristjan Pomm, Mario Reiman, Stanislav Tjagur, Paul Korrovits, Margus Punab, Maris Laan (2023) Microdeletions and microduplications linked to severe congenital disorders in infertile men. Scientific Reports 13(1):574. doi: 10.1038/s41598-023-27750-w.
  5. Kasak L, Lillepea K, Nagirnaja L, Aston KI, Schlegel PN, Gonçalves J, Carvalho F, Moreno-Mendoza D, Almstrup K, Eisenberg ML, Jarvi KA, O'Bryan MK, Lopes AM, Conrad DF; GEMINI Consortium; Punab M, Laan M. (2022) Actionable secondary findings following exome sequencing of 836 non-obstructive azoospermia cases and their value in patient management. Hum Reprod 37(7):1652-1663. doi: 10.1093/humrep/deac100.